Un Avance Científico en la Investigación del Autismo

La ciencia continúa avanzando a pasos agigantados, y esta vez, un equipo de científicos ha logrado un hito significativo en la comprensión de los trastornos del espectro autista (TEA). A través de la combinación de tecnología de organoides y genética, han desarrollado una nueva técnica que arroja luz sobre los efectos de las mutaciones múltiples en el cerebro humano. Este avance es fundamental para identificar células vulnerables y redes genéticas relacionadas con el autismo, y sus resultados se han publicado en la prestigiosa revista científica “Nature”.

El Punto de Partida: Organoides Cerebrales

El Instituto de Biotecnología Molecular (IMBA) de la Academia de Ciencias de Austria y el Instituto Tecnológico de Zúrich (ETH) lideran esta investigación. Su punto de partida es fascinante: los organoides cerebrales, diminutas versiones del cerebro humano creadas en el laboratorio mediante técnicas de cultivo celular.

Según el Dr. Jürgen Knoblich, director científico del IMBA y uno de los autores principales del estudio, “solo un modelo humano del cerebro puede recapitular la complejidad y particularidades del cerebro humano”. Es por ello que estos organoides se han convertido en una herramienta esencial en la investigación del autismo.

Mutaciones Genéticas y su Relación con el Autismo

Muchos de los genes que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar un trastorno del espectro autista son cruciales para el desarrollo de la corteza cerebral. Aunque estudios clínicos previos han demostrado la relación entre múltiples mutaciones genéticas y el autismo, aún no se comprende completamente cómo estas mutaciones afectan al desarrollo cerebral.

Los modelos animales utilizados en investigaciones previas presentan limitaciones debido a las diferencias en el desarrollo del cerebro humano. Es aquí donde la técnica innovadora denominada “CHOOSE” (acrónimo de “CRISPR-human organoids-scRNA-seq”) entra en juego.

La Técnica “CHOOSE” y su Poder Revelador

La técnica “CHOOSE” ha demostrado ser un avance revolucionario. Esta metodología permite la detección de un conjunto completo de genes reguladores transcripcionales clave relacionados con el autismo, todo dentro de un solo organoide. Este logro marca el inicio de una nueva era en la detección genética de tejido humano, siendo intrincada, eficiente y adecuada.

En el modelo “CHOOSE”, cada célula del organoide contiene como máximo una mutación en un gen específico relacionado con el autismo. Esto permite a los investigadores observar los efectos de cada mutación a nivel unicelular y rastrear su desarrollo.

Los Resultados: Un Paso Hacia la Comprender el Autismo

A través de “CHOOSE”, los expertos han demostrado que 36 mutaciones genéticas, conocidas por su alto riesgo de autismo, provocan cambios en tipos de células específicas durante el desarrollo del cerebro humano. Estas modificaciones transcripcionales clave están controladas por las denominadas “redes reguladoras de genes” (GRNs por sus siglas en inglés).

El Dr. Chong Li, del IMBA y autor principal del estudio, afirma: “Hemos demostrado que algunos tipos de células son más susceptibles que otros durante el desarrollo cerebral e identificamos redes que son más vulnerables a las mutaciones del autismo”. Este hallazgo es esencial para comprender cómo las mutaciones genéticas afectan al desarrollo cerebral y, por ende, al autismo.

Más Allá del Autismo: Un Método Versátil

Además de su impacto en la investigación del autismo, la técnica “CHOOSE” ofrece a otros científicos un método de alto rendimiento y versátil. Puede aplicarse a cualquier enfermedad en un sistema de modelo humano, acelerando significativamente el análisis en comparación con los enfoques tradicionales de pérdida de función genética.

Este avance científico representa una esperanza real para aquellos que buscan comprender y abordar los trastornos del espectro autista de manera más efectiva. La investigación en este campo continúa evolucionando, brindando nuevas perspectivas que podrían mejorar la vida de las personas afectadas por el autismo y sus familias.